CM1神经节苷脂沉积症
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常骨质疏松
...皮质薄而毛糙,骨质有囊性变,常伴有蓝色巩膜和耳聋等先天性畸形。老年人骨质疏松应警惕骨转移性肿瘤之可能,临床上有原发肿瘤表现,患者血钙和尿钙升高,常伴尿路结石,X线上骨皮质多有侵蚀,甚至可发现转移性缺损...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病CM1神经节苷脂贮积症
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)
...子Ⅷ或因子Ⅸ的基质血浆(Ⅶ∶C或Ⅸ∶C小于1%);可用先天性或人工制备的缺乏因子Ⅷ或Ⅸ的血浆,分装,保存-40~-20℃备用,可保存2~4个月。(2)脑磷脂溶液,用兔脑或人脑制作脑磷脂悬液,临用时用生理盐水作1∶100稀...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查羊水细胞性染色质检查
...-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。附注:(1)染色体检查须于妊娠16~20周时取羊水标本。(2)这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常,常...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病室内传导阻滞
...生于风湿性心脏病、高血压性心脏病、冠心病、心肌病与先天性心脏病。此外,正常人亦可发生右束支传导阻滞。左束支传导阻滞常发生于充血性心力衰竭、急性心肌梗塞、急性感染、奎尼丁与普鲁卡因胺中毒、高血压病、风湿...
疾病;心血管内科营养缺乏病
...,而后者是由于1,25二羟胆骨化醇的形成减少。还有的是先天性缺陷造成的,如先天性维生素B12吸收不良,其缺陷在于维生素B12被吸收后缺乏运输的球蛋白,须依赖肌注维生素B12才能维持血象正常。近年证明营养素之间的不平衡...
营养学;临床营养;疾病倍欣片
...和吸收,导致饭后高血糖的改善。对于猪小肠得到的麦芽糖酶和蔗糖酶,本品的抑制作用分别为阿卡波糖的20和30倍;对大鼠小肠的麦芽糖酶和蔗糖酶的抑制作用,本品分别为阿卡波糖的270倍和190倍。另一方面,对猪和大鼠的α-...
蛋白C活化肽
...、心肌梗死、冠心病、弥散性血管内凝血(DIC)。(2)降低:先天性获得性蛋白C缺乏症。化验取材:血液化验方法:出血和凝血检查化验类别一:临床血液检查化验类别二:出血和凝血检查参考资料:《新编临床检验与检查手册》、...
化验及医学检查