血栓性血小板减少性紫癜研究进展
...ULvWF不能分解,导致疾病的发生和发展。但研究也发现先天性蛋白酶缺陷的患者并不一定发病,而部分患者则有可能于妊娠期发病[8],这也提示了单纯蛋白酶的缺陷可能参与了TTP的发病过程,但并不是引起TTP的决定性因素。2.1....
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第6期第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...、羟脯氨酸)和维生素C的代谢转变。原发性高草酸症是先天性的酶缺陷所致,包括Ⅰ型(α-酮戊二酸-乙醛酸裂合酶缺陷)和Ⅱ型(D-甘油酸脱氢酶缺陷)。原发性高草酸尿症Ⅰ型由前述三种氨基酸代谢生成的乙醛酸难于进一步...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学小儿反复呼吸道感染发病机制及最新防治
...吸道感染年次数在8次左右[1],并排除与肺、气管及心脏先天性畸形、胃食管返流等相关疾病者。其占门诊呼吸道感染的30%,严重危害小儿生长发育、身心健康及智力的发育。因此研究其发病机制对防治RRTI显得尤为重要,现将近...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2008年第4卷第3期重度哮喘中TH17免疫治疗的定量研究
...般病毒感染情形下常态和病态的行为,有效地翻译了关于先天性免疫和获得性免疫细胞和分子的机械知识,并产生了免疫系统复杂行为的模型。此模型用来高质量地检测病毒感染免疫响应的先天性免疫和获得性免疫细胞间的相互...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第2期第二节 多基因病
...见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 (1)先天性心脏缺陷(congenitalheartdefects,CHDs):是一种很常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础5.6维生素B1
...6临床应用 单纯维生素B1缺乏可用生理剂量治疗。有些先天性代谢上需要维生素B1的疾病需要用药理剂量,如需要维生素B1的巨红细胞贫血,乳酸尿(肝中丙酮酸脱羧酶活力低),支链酮酸尿(支链酮酸脱氢酶活力低)及亚急...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第一节 总论
...皮质、性腺)的功能低下,即继发性内分泌腺功能减退,先天性内分泌腺体的功能低下经常为激素合成障碍,偶为合成的激素的结构异常,缺乏生物活性,例如一种罕见的糖尿病,血中胰岛素水平高于正常,但其氮基酸排列紊乱...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学与免疫功能相关的特种蛋白检测及临床意义
...值,可直接用于M蛋白的初筛实验。IgG、IgA、IgM降低:有先天性和获得性二类。先天低Ig血症主要见于体液免疫缺损和联合免疫缺陷病。一种情况是Ig全缺;另一种情况是三种中缺一种或两种,或仅某一亚类缺失。最多见的是缺乏I...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第3期止血及凝血障碍的检查
...测定正常参考值:2~4g/L。临床意义:(1)减少见于:①先天性纤维蛋白原缺乏症;②严重肝损伤,如暴发性肝炎、肝硬化、烧伤等;③偶见于维生素缺乏、糙皮症、恶性贫血或广泛性骨骼肿瘤;④DIC高凝期,因消耗纤维蛋白原...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2009年第10卷第5期认识基因治疗
...转。最近,基因疗法甚至用来治疗由RPE65基因变异引起的先天性失明。科学家将能正常工作的RPE65基因导入病人视网膜,使病人得见光明。 长寿基因的发现使基因疗法获得更广泛的应用。目前科学家已发现几段与老化及疾病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组