中外科学家合作发现致盲新基因
...ercongenitalamaurosis,LCA)致病基因——NMNAT1,并首次将NMNAT1基因突变与人类疾病相关联起来,为罕见“黑蒙症”的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。 莱伯氏先天性黑蒙是一种严重的遗传性视网膜病变,始发于婴幼...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组朱宝生:产前分子遗传学实验室的规范化管理
...题,还可从不同的角度考察含有突变的可能性,对缺失型基因突变的检测非常重要。4、家系分析:使家系分析成为遗传病产前诊断的常规操作。5、妥善保管好产前诊断资料:实验中的原始记录和资料必须妥善长期保存。6、追踪...
医药经济;生物技术;技术要闻家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿)与PDS(SLC26A4)基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子,开放阅读框架2343bp,编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成,属于离子转运体家族,研究表明其功能...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学揭开悄然兴起的基因检测面纱
...检测胎儿患有唐氏综合征的风险有多高。唐氏综合征俗称先天性痴呆,约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征,会对家庭带来诸多痛苦。 针对唐氏综合征的传统筛查办法是:提取孕妇血清标志物判断是否高危,然后对高...
医药经济;生物技术;技术要闻Science热议,梦魇照进现实?
...前通过精子库怀上了孩子,但她的儿子一出世就患有MCAD缺乏症,这是一种罕见的隐性遗传疾病,只有在父母双方都携带隐性致病基因的情况下后代才会患病。Morriss相信进行大规模遗传学检测能够使其他人避免她的家庭悲剧。Gene...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组孕妇碘营养水平与新生儿甲低筛查
... 新生儿甲低症的发病率:新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。新生儿甲低症是目前世界各国广泛开展筛查的重要疾病之一,在碘缺乏严重的国家尤为重要。新生儿TSH水平是...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第3期中关村研制成功全球首张检测致聋基因芯片
...受了致聋基因筛查,筛查率达96.3%,2970人检测出携带致聋基因突变。“该群体的遗传性耳聋发病率高,生育耳聋后代的几率高。”参与本次项目的解放军总医院教授戴朴说,建议聋人婚恋时,注意自己检测结果卡片的颜色,要找...
医药经济;生物技术;生物芯片30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗
...究领域亟待解决的问题有:一、中国人遗传性耳聋特有的基因突变图谱尚待进一步明确。不同的种族拥有不同的遗传背景,同为遗传性耳聋,在不同的国家和地区其致病基因和突变图谱却存在很大差异。我国遗传性耳聋基因突变...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组谁是这个耳聋家族的元凶?
...“DFNA9”的致病基因,中国的这一“DFNA9”家系中存在的基因突变和临床表现,与其他各国“DFNA9”家系均不同。进一步研究表明,该耳聋家族属于“DFNA9”亚型。经过研究人员遗传咨询和指导,这个家族今后可以避免新的耳聋患...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科第六篇 血液系统疾病急诊--第39章 严重急性贫血
...板对活化补体的敏感性亦增加。粒细胞的功能有改变,如中性粒细胞碱性磷酸酶及乙酰胆碱酯酶活性降低、化学趋向性异常等。少数PNH病人在病程中可转变为不同类型的白血病或骨髓纤维化。故有人将PNH列为骨髓增生性疾患的一...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学