Werdnig-Hoffmann病
...2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病股骨近端局灶性缺损
概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者表现为轻度的股骨发育不良,重者可导致股骨完全...
疾病脊髓性肌萎缩
...2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓突出的手术
...插管的全身麻醉,病儿俯卧位(图12.29.9-4)。有神经系统先天性畸形的婴儿对全身麻醉的耐受量较低,所以应尽量用较浅的麻醉并缩短麻醉时间。手术步骤:1.切口皮肤切口方向应与膨出囊基底的长轴方向一致(如果基底不是圆...
手术先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病下运动神经元性瘫痪
...在发病第3~5天,热退后出现肢体瘫痪。瘫痪多见于一则下肢,亦有双侧下肢或四肢受累,呈不对称性弛缓性瘫痪,肌张力松弛,腱反射减弱或消失。感觉存在。脑脊液中细胞数增多,蛋白含量轻度增高。(二)急性感染多发性...
疾病脊髓脊膜膨出症的手术
...插管的全身麻醉,病儿俯卧位(图12.29.9-4)。有神经系统先天性畸形的婴儿对全身麻醉的耐受量较低,所以应尽量用较浅的麻醉并缩短麻醉时间。手术步骤:1.切口皮肤切口方向应与膨出囊基底的长轴方向一致(如果基底不是圆...
手术Morvan 氏综合征
...症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。病因病理病机:常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发病机理,有人认为由于痛觉...
疾病陷骨
...陷谷。主治面目浮肿,肠鸣腹泻,足背肿痛,足痿无力,下肢瘫痪,足扭伤,热病,目赤肿痛,结膜炎,面浮身肿,胸胁支满,肠鸣腹痛,热痢,疟疾,球结膜炎,胃炎,肠炎,腹痛胀满,肠鸣泄痢,胃脘痛,肠鸣,腹痛,疝气...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学网状青斑和青斑性血管炎
...能性血管改变发展成器质性病变时则成为青斑性血管炎。先天性网状青斑,出生后即起病,极少数可有家族史。原发性网状青斑多发生于中青年女性。继发性网状青斑多发生于中年女性。发病与寒冷地区和环境、季节相关。疾病...
疾病;风湿免疫科