先天性卵巢发育不全综合征
...高,③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。治疗方案改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽...
疾病;儿科先天性肾上腺皮质增生症
...间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在...
疾病;内分泌科遗传性感觉神经病
...趾脱落。足背动脉搏动正常。感觉障碍的范围较广,一般下肢较上肢重,常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型。以痛温觉受损为重。位置觉、震动觉受损相对较...
疾病;神经内科先天性光敏感性卟啉病
...色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因点突变类型多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因点突变类型多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性心脏病介入治疗临床路径(2016年版)
...食道超声心动图、肝胆脾B超、泌尿系B超、颈部血管B超、下肢血管B超。(七)出院标准。:1.查体:心脏听诊病理性杂音减弱或消失;2.复查心超无残余分流。(八)变异及原因分析。:1.辅助检查合并有其他系统疾病需进一步...
临床路径;2016年版临床路径;医疗技术名;介入治疗术下运动神经元性瘫痪
...在发病第3~5天,热退后出现肢体瘫痪。瘫痪多见于一则下肢,亦有双侧下肢或四肢受累,呈不对称性弛缓性瘫痪,肌张力松弛,腱反射减弱或消失。感觉存在。脑脊液中细胞数增多,蛋白含量轻度增高。(二)急性感染多发性...
疾病Morvan 氏综合征
...症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。病因病理病机:常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发病机理,有人认为由于痛觉...
疾病陷骨
...陷谷。主治面目浮肿,肠鸣腹泻,足背肿痛,足痿无力,下肢瘫痪,足扭伤,热病,目赤肿痛,结膜炎,面浮身肿,胸胁支满,肠鸣腹痛,热痢,疟疾,球结膜炎,胃炎,肠炎,腹痛胀满,肠鸣泄痢,胃脘痛,肠鸣,腹痛,疝气...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学动脉先天畸形
...得到改善,个别病例可能因食管被压部位出现节段性蠕动缺失,而看不到症状的明显进步。
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病