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幼年性透明蛋白纤维瘤病
...，可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。症状体征：本病罕见，与隐性遗传有关，多发生于屈曲挛缩的早产儿，常在婴儿早期发病，亦可见于1～5岁幼儿。表现为许多皮下结节，逐渐增大，伴有齿龈肥...
疾病；皮肤性病科 -
颈蹼
...肩连成一片，呈蹼状；2.颈后发际线过低；3.发育不全；身材矮小；4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。诊断依据1.先天性病史；2.颈两侧与肩连成一片，呈蹼状；3.颈后发际线过低；4.发育不全；5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘...
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生长（激）素
...多，可引起全身各部过度生长，骨胳生长尤为显著，致使身材异常高大，称“巨人症”。成年后，骨骺已融合，长骨不再生长，此时如生长素分泌过多，将刺激肢端骨、面骨、软组织等增生，表现为手、足、鼻、下颌、耳、舌以...
激素；生理学 -
Apert氏综合征
...和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材矮小，智能发展停留于白痴阶段。
疾病 -
Gordon 综合征
...表现形式不同。一组69例报道，其中37例有高血压，15例有身材矮小，4例有智力障碍。年龄20岁以下者37%有高血压，20岁以上者82%有高血压。另一组报道了1964～1991年的51例Gordon综合征。病人来自美国17例，澳大利亚8例，以色列7例...
疾病；心血管内科 -
骨软骨瘤
...常引起骨骼发育障碍，常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形，身材矮小，称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年，随着年龄的增加肿瘤增大，骨骼发育完成后肿瘤也停止生长。骨软骨瘤多发部位是膝关节周围和肱骨近端，也可发...
疾病 -
GB/T 31179—2014 儿童安全与健康一般指南
...计更安全的产品和辅助设施。3.3.3生理功能的发育：除了身材体型和运动神经，儿童其他生理功能也在迅速发展。包括感觉功能、反应时间、新陈代谢和器官的功能发育。由于儿童生理功能发育的不成熟，儿童健康和安全易受到...
中华人民共和国国家标准 -
线粒体脑肌病
...中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏。MELAS主要的脑病理改变为大脑和小...
疾病；神经内科 -
儿童颅咽管瘤诊疗规范（2021年版）
...呕吐，查体可见视乳头水肿。2.内分泌功能障碍：表现为身材矮小、精神萎靡、面色晦暗、营养状态差，查体可发现心率偏慢，发育落后，男童可见外生殖器发育障碍（小阴茎）；部分患儿可因垂体后叶功能障碍而出现多饮多尿...
词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；颅咽管瘤 -
青春发育延迟及性幼稚
...咽管瘤。临床表现有头痛、视野缺损(多为双颞侧缺损)、身材较矮、肢体无力、性征不发育、糖尿病以及甲状腺功能低下等。小的肿瘤可经显微外科手术切除，肿瘤体积过大应行开颅手术。术后配合放疗。与青春延迟有关的其他...
疾病；妇产科