甲胎蛋白在临床诊断中的应用
...查提示局部阴囊残留复发和腹膜后转移。产前检查1唐氏综合征唐氏综合征即21.三体综合征,是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型,是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白,它经羊膜扩散到母亲...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药基因检测撬动千亿级市场
...的先进技术,可以非常准确地对孕妇肚中的宝宝进行唐氏综合征等几种染色体疾病筛查,从而降低新生儿的出生缺陷率。在中国,每700个新生儿当中,就有一个是唐氏综合征患者(表现为智力低下,生长发育迟缓),唐氏综合征是...
医药经济;生物技术;技术要闻羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...征中,高龄孕妇异常核型检出率5.6%(9/160),其中21三体综合征6例,18三体1例,1例为Klinefelter综合征,1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%(5/171);夫妇一方染色体异常8例,检出异常核型1例,占12.5%;不良生...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第4期;临床医学让我们以新方式使用技术的进展(三)
...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单,因此,它成为迄今最快被接受的测试之一,也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地,此前,这些机器最...
医药经济;生物技术;技术要闻母体血液检测可诊断胎儿唐氏综合征
...胎儿细胞中的一个特殊基因,从而确定胎儿是否患有唐氏综合征。该种检测方法的准确率约为100%。美国Ikonisys公司将光电显像管与原位杂交荧光(FISH)技术结合研制开发出一种活动性诊断平台,运用该公司的细胞光学工作台对...
行业资讯;临床快报;妇科与产科研究证实单个基因变异导致神经退化疾病发生
...日的《神经元》(Neuron)杂志上发表的两篇文章证实,在唐氏综合症、帕金森症和其他神经退化疾病中,关键的神经元生长调节分子机器中异常简单的基因变异能够杀死神经元。研究人员认为这些基础发现可能有助于这些疾病中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组成人唐氏综合症大脑基因表达谱
唐氏综合症(DownSyndromeDS)是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体,故又称为21三体综合症。尽管科学家们对此进行了广泛深入的研究,但是21号染色体额...
行业资讯;临床快报;神经科约翰霍普金斯大学和NIH发现能够治疗唐氏综合症药物成分
...康中心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症,是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈,但是目前还没...
药品天地;专业药学;药学研究急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告
...异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征,核型为47XY+21。临床确诊为:(1)急性先天性白血病(M1)并唐氏综合征(21一三体综合征);(2)新生儿低血糖症,明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 ...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期增殖腺扁桃体切除术对3岁以下OSA患儿有效
...(80%),最常见的是胃食管返流疾病、哮喘、肥胖、唐氏综合征和先天性心脏病。米歇尔和基利发现,增殖腺扁桃体切除术导致平均呼吸性窘迫指数(RDI),显著改善(RDI),从手术前的34.1降到术后的12.2(p<0.0001)。“手术后,7名儿...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科