局灶性真皮发育不良
...异色症表现明显,且不呈带状分布,可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。(5)脂肪瘤病性痣组织病理与本病很相似,但临床表现不同,呈单一或成群密集的丘疹或斑块,主要分布在骨盆附近。治疗方案:可考虑外科矫形。...
疾病;皮肤性病科先天性卵巢发育不全
...ries疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发...
疾病;妇产科Fanconi综合征
...。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各...
疾病;肾内科;肾小管疾病维生素D 依赖性佝偻病
...在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少...
疾病;肾脏内科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各...
疾病;肾内科;肾小管疾病