苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...(五)住院期间的检查项目。:1.必需检查项目:(1)血氨基酸分析。(2)尿蝶呤谱。(3)血依赖细胞膜二氢吡啶受体(DHPR)活性测定。(4)PAH基因分析。2.可选择的检查项目:(1)四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验。(2)颅脑M...
临床路径;2016年版临床路径遗传性代谢缺陷病
...、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖,尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行,作出初步诊断。②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排...
疾病;内分泌科同型胱氨酸尿症
...一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共...
疾病遗传性并指症
...柱侧弯及眼睑下垂相伴发。有一家庭病例中曾发现本病与氨基甲磺酸尿症相伴发。症状体征:本病常起于儿童期,波及小指,有时波及无名指和中指,引起近端指间关节持久性屈曲。并且不侵及掌指关节及掌部腱膜。本病常进展...
疾病;皮肤性病科BKPyV
...中,6%的实体器官移植者患有BK病毒血症,9%患有BK病毒尿症。肾或心脏移植者比肝移植患者更易患病毒血症和病毒尿症在BK病毒血症患者的肌酸肝水平最高(3.5mg/dL),BK病毒尿症患者含量居中(1.9mg/dL),不携带BK病毒的患者...
生物学;病毒BK多瘤病毒
...中,6%的实体器官移植者患有BK病毒血症,9%患有BK病毒尿症。肾或心脏移植者比肝移植患者更易患病毒血症和病毒尿症在BK病毒血症患者的肌酸肝水平最高(3.5mg/dL),BK病毒尿症患者含量居中(1.9mg/dL),不携带BK病毒的患者...
生物学;病毒骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病丙酸血症
...水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢...
疾病;儿科Fanconi综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病