肝脏淀粉样物质沉积症
概述:淀粉样变性(amyloidosis),又称淀粉样物质沉积症,为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质(一种类似淀粉遇碘变蓝的特异性蛋白质,主要为多糖蛋白复合体,在光镜下呈均匀的无定形的嗜...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病CM1 神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常二水焦磷酸钙结晶沉积症
拼音:èrshuǐjiāolínsuāngàijiéjīngchénjīzhèng概述:二水焦磷酸钙结晶沉积(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)发现已有30多年历史,在CPPD结晶被确证之前,常混称“痛风”;之后,又称“假性痛风”(pseudogout),又因其X...
疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅳ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷贮积症
拼音:gānlùtánggānzhùjīzhèng英文:mannosidosis由于α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常妊娠期肝内胆汁淤积症
拼音:rènshēnqīgānnèidǎnzhīyūjīzhèng疾病别名妊娠期复发性黄疸,特发性妊娠期黄疸,产科胆汁淤积症,妊娠肝内胆汁淤积症,妊娠性肝内胆汁郁积,recurrentjaundiceofpregnancy,idiopathicjaundiceofpregnancy,obstetricscholestasis疾病代码ICD:O26.2疾病分...
疾病;妇产科神经元蜡样脂褐质沉积症
拼音:shénjīngyuánlàyàngzhīhèzhìchénjīzhèng英文:NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病别名神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代码ICD:E75.4疾病分类神...
疾病;神经内科