酰基氨基酸酰氨酶
...mida-se亦称为酰化氨基酸水解酶(aminoacylase)或仅称酰基转移酶(acylase)。是分解N-酰基-L-氨基酸为有机酸和氨基酸的一种酶。也可催化脱氢肽的水解。存在于动物组织、真菌和细菌中;猪肾中酰基氨基酸酰氨酶分Ⅰ(狭义...
生物学血清骨R-羟基谷氨酸蛋白
...可作为老年骨代谢的重要指标之一。别名:血清骨R-羟基谷氨酸蛋白血清骨钙素的医学检查:检查名称:血清骨钙素分类:激素类测定其他激素测定取材:血液血清骨钙素的测定原理:放射免疫测定法:以7-19肽片段和蛋白结合制...
化验及医学检查;激素类测定;其他激素测定第一批罕见病目录
...Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡...
词条;罕见病转乙酰基作用
...供体是乙酰CoA,如图所示的反应可为各自的特异性的乙酰转移酶所催化。在生物学上与解毒、氧化物质的转化、脂肪酸的代谢、神经兴奋传导等有关。
生物学α-半乳糖苷酶A缺乏病
...sphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重,这是因为这两种血...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病WS/T 476—2015 营养名词术语
...体内合成,非必需从食物中获得的氨基酸。如天冬氨酸、谷氨酸、甘氨酸、丝氨酸、丙氨酸、脯氨酸等。3.2.2.3生糖氨基酸glycogenicaminoacid在代谢中可以作为丙酮酸、葡萄糖和糖原前体的氨基酸。3.2.2.4生酮氨基酸ketogenicaminoacid经过...
中华人民共和国卫生行业标准;营养学法布里氏病
...sphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重,这是因为这两种血...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...sphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重,这是因为这两种血...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...sphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重,这是因为这两种血...
疾病血管角质瘤综合征
...sphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重,这是因为这两种血...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病