特发性尿钙增多症
...受损,呈现低比重尿,碱性尿。5.髓质海绵肾本病是一种先天性良性肾脏囊肿性疾病,主要临床表现为血尿,多为镜下血尿,易有肾结石,引起腰痛,肾绞痛,尿路感染等。累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降,肾静脉造...
疾病;肾脏内科局灶性真皮发育不良
...改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科女性性早熟
...导反馈通路的破坏有关。(3)其他原因引起的真性性早熟:先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗,血浆ACTH水平受抑制,肾上腺产生的性腺类固醇减少,但由于此前延误诊...
疾病;内分泌科骨软骨瘤
...种。单发性约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发...
疾病West氏综合征
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。病因病理病机:特发性者占40%,症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症...
疾病进行性骨干发育不良
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科闭经
...12%患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,可能系基因突变所致。性腺发育不全:占原发性闭经的35%。分为染色体正常或异常两类。1)特纳综合征:因性染色体异常引起,缺少一个X染色体或其分化不...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征Gordon 综合征
...钠饮食后以上异常明显改善。疾病病因多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生高血钾...
疾病;心血管内科