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矮妖精貌综合症
...的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出...
疾病 -
呆小病
...。症状：以智力低下，发育迟缓，身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。呈典型的克汀病病容：即面部表情淡漠、表情迟钝或傻笑、傻相；眼睑肿厚，鼻梁塌陷、唇厚、舌大并常伸出口外。有认为此特殊病容除与...
中医儿科学；中医诊断学；中医学；中医病名；疾病 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的...
疾病；风湿免疫科 -
散发性呆小病
...期间缺碘所致，出生后治疗效果不明显；后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。疾病描述：克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病，又称呆小病。顾名思义，病人不仅身材矮小，而且智力发育差。呆小...
疾病；内分泌科 -
女性性早熟
...导反馈通路的破坏有关。(3)其他原因引起的真性性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此前延误诊...
疾病；内分泌科 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病；风湿免疫科 -
局灶性真皮发育不良
...改变，有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如，像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤，很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱...
疾病；皮肤性病科 -
生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；因此拥有...
疾病；妇产科 -
特发性尿钙增多症
...受损，呈现低比重尿，碱性尿。5.髓质海绵肾本病是一种先天性良性肾脏囊肿性疾病，主要临床表现为血尿，多为镜下血尿，易有肾结石，引起腰痛，肾绞痛，尿路感染等。累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降，肾静脉造...
疾病；肾脏内科 -
进行性骨干发育不良
...病；增殖性骨膜炎；对称性硬化性厚骨症病分类：1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号：Q78.3流行病学：进行性骨干发育不良可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差...
内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病