中国聋病防治现状
...合征型耳聋,相关耳聋基因约200~300个,遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关基因70余个,其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因与耳聋的关系为我国学者的研究...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础超声诊断胎儿肾囊肿1例
...和多囊肾鉴别。多囊肾分为成年型及婴儿型,成年型属常染色体显性遗传病,声像图表现为双肾增大,正常肾实质及肾窦回声消失,肾区为大小不等无回声区,呈蜂窝状;婴儿型属常染色体隐性遗传性病,声像图表现为两肾增大...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第3期成人型多囊肾并肾透明细胞癌1例
...论 成人型先天性多囊肾(ADPKD)是临床上比较常见的常染色体显性遗传病,发病率为0.1%-0.2%。其突变基因位于16号染色体短臂(PKD1)、4号染色体长臂(PKD2),突变的基因改变了集合管及各段肾小管上皮细胞的生长方式,导致囊肿的...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第4期第三节 遗传病的基因诊断选择
...系进行连锁分析,以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代,因而考察相邻DNA是否传递给了子代,可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础全结肠切除三环型回肠贮袋加选择性截流术的疗效评价
...(略) 3讨论 3.1术式选择FAP是由APC基因突变所致的常染色体显性遗传,表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤,其外显率为50%,虽FAP癌变占结直肠癌发生率的1%,但其癌变的危险性几乎为百分之百,如不治疗,在40岁左右几乎...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第12期索引
...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎,Barts胎尔水肿综合征64b...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础FDA审评人员对托伐普坦的临床试验结果提出质疑
...普坦的缺失部分临床试验数据,不准备批准其用于治疗常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)。FDA审评人员在为该机构心血管和肾脏药物顾问委员会准备的简报文件中指出,一项单一的III期临床试验显示,托伐普坦可减缓肾脏相对健...
药品天地;专业药学;药学研究彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的探讨
...儿生殖系统畸形1例,为尿道下裂。其中有20例患儿进行了染色体检查,8例胎儿有染色体异常。结论利用彩色多普勒超声可以对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断,为临床及早采取措施提供较可靠的临床依据,对指导胎儿出生...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第1期医学遗传学:供8年制及7年制临床医学等专业用
...二节功能基因组学第三节基因组学与人类健康第四章人类染色体和染色体病第一节人类染色体的基本特征第二节染色体畸变第三节染色体病第五章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材