脊髓小脑性共济失调
...失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性...
疾病;神经内科单纯性肾囊肿
...单纯性肾囊肿家族,对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关,认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管,突出于肾皮质表面,外观呈蓝色,也可...
疾病α-储存池病
...粒显著减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病先天性色素缺乏
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病遗传性慢性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南遗传性进行性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病