CM1神经节苷脂沉积症
...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂贮积症
...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常氨酚待因[Ⅰ号,Ⅱ号]
...药理作用:可待可待因为弱阿片受体激动剂,可缓解轻至中度的疼痛,镇痛强度约为吗啡的1/12~1/7,但仍强于一般解热镇痛药;另对延髓的咳嗽中枢有直接抑制作用,镇咳作用强而迅速,类似吗啡,但作用强度约为吗啡的1/4,...
神经系统药物;镇痛药物;其他镇痛药物;药物大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ
...留下的空隙。②3’→5’的外切酶活性。消除在聚合作用中掺入的错误核苷酸。③5’→3’外切酶活性。切除受损伤的DNA。它在切口平移(nicktranslation)中应用。大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ的Klenow片段是完整的DNA聚合酶Ⅰ的一个片段,...
己糖激酶缺陷症
...,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺乏症
...,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血CM1 神经节苷脂贮积症
...成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式...
疾病;风湿免疫科宫颈癌诊疗指南(2022年版)
...是常见的妇科恶性肿瘤之一,发病率在我国女性恶性肿瘤中居第二位,位于乳腺癌之后。2018年全球新发子宫颈癌病例超过56.9万例,死亡病例超过31.1万例。其中85%的病例发生于发展中国家。我国2015年约有新发病例11.1万,死亡病例3....
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;宫颈癌HLA
...n)。机体内与排斥反应有关的抗原系统多达20种以上,其中能引起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫...
肾母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)
...制改革,规范诊疗行为,保障医疗质量与安全,我委委托中华医学会组织制定了苯丙酮尿症等26个病种的临床路径(名单附后),供卫生计生行政部门和医疗机构在医疗质量管理工作中参考执行。上述临床路径已在中华医学会网...
临床路径;2016年版临床路径