葡萄糖脑苷脂病
...型与临床表型之间没有确定的联系。其他:应做肝功能及凝血项检查等。辅助检查:X射线检查:广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...型与临床表型之间没有确定的联系。其他:应做肝功能及凝血项检查等。辅助检查:X射线检查:广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...型与临床表型之间没有确定的联系。其他:应做肝功能及凝血项检查等。辅助检查:X射线检查:广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...型与临床表型之间没有确定的联系。其他:应做肝功能及凝血项检查等。辅助检查:X射线检查:广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...型与临床表型之间没有确定的联系。其他:应做肝功能及凝血项检查等。辅助检查:X射线检查:广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...型与临床表型之间没有确定的联系。其他:应做肝功能及凝血项检查等。辅助检查:X射线检查:广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“...
疾病;血液科;白细胞疾病乔治综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病唐氏筛查
...氏症的可能。关于唐氏综合征:唐氏综合征属严重的出生缺陷,是最常见的一种染色体疾病。:(一)唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体多一条所致。(二)唐氏综合征患...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病迪格奥尔格综合症
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Di George综合征
概述:原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病