当-克二氏综合征
...种推测,如肠道吸收功能紊乱,基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍,母乳中缺乏一种未知因子,色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物,系统性白念珠菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病慢性肠源性肢端皮炎
...种推测,如肠道吸收功能紊乱,基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍,母乳中缺乏一种未知因子,色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物,系统性白念珠菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病共济失调毛细血管扩张症
...传。病理生理基因突变位于染色体的11q22-23,即负责编码蛋白激酶的ATM基因突变导致发病,同时胸腺和淋巴结发育不良,致使辅助T细胞缺乏而影响免疫功能,患者血清内缺少IgA、IgE,而甲胎蛋白和癌胚抗原水平却持续升高,最后...
疾病;风湿免疫科慢性肉芽肿病变异型
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合症
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E血症综合征
概述:高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...管内溶血。表现为发热、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血红蛋白尿,严重者可发生休克、急性肾功能衰竭等。2.药物诱发的溶血性的贫血:抗疟药、磺胺类药、退热止痛药。3.新生儿红细胞G6PD缺乏溶血症:主要表现为新生儿黄疸...
疾病;儿科灰色血小板综合征
...常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由于合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病α-贮存库病
...常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由于合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病Danbolt-Closs综合征
...种推测,如肠道吸收功能紊乱,基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍,母乳中缺乏一种未知因子,色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物,系统性白念珠菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病