小儿顶核电刺激对脑损伤患儿康复的影响
...出生前到出生后1个月内各种因素所致的非进行性脑损伤综合征。主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常,常伴随不同程度的智力低下、视听障碍等,一般不能治愈。临床强调早发现、早治疗,最大限度地恢复功能和减轻残疾,...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2008年第5卷第9期第二十五章 遗传咨询
...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第二节 神经病综合征(一)
第二节 神经病综合征(一)syndromesofnervousdiseases 神经系统疾病主要产生感觉与运动两大障碍,其表现形式多种多样。一种疾病可以出现各种不同的症状和体征,反之,一种症状或体征可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发...
行业资讯;临床快报;口腔科锁骨颅骨发育不全综合征1例
【关键词】锁颅发育不全;畸形锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形,是一种遗传性疾病,临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例,现报告如下。1病历摘要患者,男,34岁,已...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第1期肝豆状核变性
...胞和血小板减少,再生障碍性贫血,蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。二、低铜饮食含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制,使每日铜摄入低于1.5mg,饮用水应软化。...
求医问药;疾病手册;神经病学线粒体脑肌病1例的护理体会
...粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征...
资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2004年第1卷第2期Ⅲ型成骨不全伴9号染色体臂间倒位1例报告
...COL1A2)的重排,因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合征或基因突变,由此推测此病的一些基因突变与9号染色体上的基因有密切相关,符合突变是显性的,严重型是由新突变引起的观点。OI并发脑积水在国内报道甚少,可...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第5期;病例报告先天性睾丸发育不全综合征是一种什么病?
先天性睾丸发育不全综合征又叫克莱恩费尔特(KlinFelter)综合征或克氏综合征。另外,本病还有几个名称如:曲细精管纤维化综合征、X染色体增多症、47,XXY综合征等,其实这些不同名称指的都是一种疾病。 先天性睾丸发育不...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问Dandy—Walker综合征l例
...脑室囊性扩张;(2)小脑蚓部不发育,结果支持Dandy-Walker综合征。追问病史,母孕2个月时患感冒1次,未用药。因本病预后不良,家长决定放弃治疗。 2讨论 本病又称后颅窝型脑积水综合征,是后颅窝的一种先天畸形,病...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第4期