国家自然基金委员会医学科学部
...吸系统H0101肺及气道结构、功能及发育异常H0102呼吸系统遗传性疾病H0103呼吸调控异常H0104呼吸系统炎症与感染H0105呼吸系统免疫性疾病及变应性肺疾病H0106气道重塑与气道疾病H0107支气管哮喘H0108慢性阻塞性肺疾病H0109肺循环及肺血...
Cheek-Perry综合征
...数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病前牙反合
...天性缺失,不良习惯、乳尖牙磨耗不足,全身性疾病以及遗传性下颌前突所致。因程度不同可表现为前牙反合,磨牙为中性合,严重病例则前牙反合、后牙近中合及下颌前突同时存在。诊断1.牙源性多由于牙齿萌出或替换过程中...
疾病多发性软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤Marinesco–Sjogren氏综合征
...述:又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现:特征为白内障、共济失调、...
疾病视神经发育不全
...:是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因,使视神经节细胞发育障碍之前,胚裂已经闭合,轴旁中胚叶组织不能进入胚裂,则导致视神经不发育。疾病描述:视盘小,呈灰色,可有混色外晕包绕,形成双环征。有视力视野的异常。...
疾病;眼科老年低钙血症
...良综合征等。其中,甲旁减的病因还可归结为以下3类:遗传性、获得性和低镁血症。遗传性甲状旁腺功能减退:又分为以下3种情况:(1)特发性甲状旁腺功能减退:因PTH持续性分泌障碍,主要由PTH基因突变导致FTH合成和分泌受...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低血钙
...良综合征等。其中,甲旁减的病因还可归结为以下3类:遗传性、获得性和低镁血症。遗传性甲状旁腺功能减退:又分为以下3种情况:(1)特发性甲状旁腺功能减退:因PTH持续性分泌障碍,主要由PTH基因突变导致FTH合成和分泌受...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱先天性手部疾患
...有多生掌骨时应一同切除。2、并指畸形:很常见,常有遗传性,可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形。3、巨指畸形:较少见,以拇、食、中指多见,为非遗传性,可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等...
疾病;骨与创伤科