第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病无力性脚感觉异常症
概述:不安腿综合征(restlesslegssyndrome,RLS)又称Ekbom综合征,是指阵发性双下肢深部难以忍受的不适感,患者不能保持安静,强迫活动后才能暂时缓解的一种综合征。主要表现为休息时两小腿深部出现难以忍受之虫爬感、瘙痒...
疾病;神经内科;脊神经疾病鞍膈缺损
拼音:āngéquēsǔn英文:emptysellasyndrome概述:空鞍综合征(emptysellasyndrome)是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内,使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死。以往...
内分泌科;下丘脑疾病Gordon 综合征
...ertension疾病代码ICD:I15.8疾病分类心血管内科疾病概述Gordon综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。Gordon综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾...
疾病;心血管内科股外侧皮神经卡压综合症
概述:股外侧皮神经卡压综合征(lateralcutaneousnerveofthighentrapmentsyndrome)是指该神经在途经之处因某种致压因素卡压而引起的神经功能障碍。表现为股前外侧麻木,有针刺或灼样疼痛,行走时症状加重,卧床休息时症状可缓解。...
疾病;骨科;四肢疾患;下肢周围神经卡压症;下肢其他神经卡压症外伤性窒息综合征
概述:创伤窒息综合征(traumaticasphyxiasyndrome)是指胸、上腹部突然受到严重挤压损伤时,反射性地引起呼吸停止,面颈部、上胸部皮肤出现红紫或蓝紫色改变的一组病征。受伤后即刻出现胸闷、呼吸困难、窒息感,头部胀感,...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征咽部狭窄及闭锁
...先天性鼻咽部狭窄,若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部闭锁。诊断:以棉花毛放鼻孔前无气流吹动。用血管收缩剂收敛鼻腔粘膜后,用细导尿管或细探子自鼻腔插入咽部不能通过。用美蓝滴入鼻腔不能进入咽部。鼻腔碘油造影...
疾病;耳鼻喉科肠道短路关节炎皮炎综合症
...对病态肥胖症常用的治疗方法,但可能引发关节炎-皮炎综合征,有时并发肾脏、肝脏和血液系统的疾病。肠道短路关节炎皮炎综合征多发生在采用肠道短路作为减肥的患者,20%~80%的病例在术后2~30个月出现关节炎症状。66%~80...
疾病;风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;血清阴性脊柱关节病Vogt-小柳综合征
...oliǔzōnghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Vogt-小柳综合征又称Harada综合征,很少见,发病可能与病毒感染及自身免疫有关。诊断要点:1.常有脑膜炎、脑炎等前驱症状,1~2周后出现眼色素膜炎。2.随后出现耳鸣耳聋。3.白...
疾病;皮肤性病科Guillain-Barre综合征
...rrezōnghézhēng英文:Guillain-BarreSyndrome,GBS概述:Guillain-Barre综合征(Guillain-BarreSyndrome,GBS)是由细胞免疫和体液免疫介导的炎性脱髓鞘周围神经病。其病因和发病机制尚未十分明确。GBS的概念在几十年中有了很大的发展变化。GBS最...
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