矮妖精貌综合症
...合征相似.矮妖精外貌合征:是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是:1、显著的高胰岛素血症,有极度胰岛素抵抗,可高达正常水平的100倍;2、糖耐量...
疾病Apert氏综合征
...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。临床表现:(一)尖头畸形头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部...
疾病白皱褶病
...病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状。在婴儿或儿...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病口厚皮病
...病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状。在婴儿或儿...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病Creutzfeldt-Jakob病
...人血液、CSF或组织接触。PrP基因突变导致家族型CJD,为常染色体显性遗传,散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病(MCD)传播给人类。病理生理大体可见脑海绵状变,皮质、基底节和脊髓萎缩变性;显...
疾病;神经内科West氏综合征
...鉴别诊断:(一)结节性硬化(tuberoussclerosis)多数呈常染色体显性遗传,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化,气脑造影见脑室壁的烛泪样...
疾病肾性糖尿
...病变较轻,且只见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病,可分为两个类型:A型为肾糖阈和MTG均下降,可有范科尼(Fanconi)综合征;B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异,最严重者肾小管几乎不吸收葡...
疾病;肾脏内科口白角化病
...病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状。在婴儿或儿...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...X-连锁性;前者占全部高IgM血症的70%;后者占30%,包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最...
疾病;儿科白色皱襞性龈口炎
...病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状。在婴儿或儿...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病