CM1黑蒙性白痴
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常肺错构瘤摘除术
...至今不明,有人认为错构瘤是构成支气管的一片组织,在胚胎发育时期倒转,脱落,并被正常肺组织所包绕。错构瘤生长很慢,Hansen等(1992)报道其生长速度通常为3.2±2.6mm/年。错构瘤的成分主要是软骨,占绝大部分,因此,也...
手术先天性胎儿畸形的超声诊断技术
...,囊中有隔,全身可出现水肿。(10)其他:①严重软骨发育不全表现为头较大、窄胸、腹膨隆、短肢、羊水多。②联体双胎。联胸腹横切面:胸横径增宽,中央见一较大心脏,两端各见脊柱横断面。腹横径增宽,两端各见一脊...
医疗技术名;诊断学;医学影像学;超声诊断技术;化验及医学检查;手术CM1家族黑矇性白痴
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常毛细血管扩张性共济失调
...部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。症状体征1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃,两腿分得很宽。继之出现上肢意向...
疾病;神经内科CM1神经节苷脂沉积症
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常肝上皮样血管内皮瘤
概述:肝上皮样血管内皮细胞瘤是一种少见的肝血管肿瘤,Weiss和Ensinger首次描述的是浅表或深部软组织内皮细胞肿瘤。肺部类似肿瘤原称为血管内皮细胞支气管肺泡瘤。最早在肝脏认为是转移性肿瘤,直至后来Ishak才发现为肝脏...
疾病;肝脏少见恶性肿瘤;肝胆外科腹膜间皮瘤
...发生变化。2.腹胀由于腹水、腹腔内肿块以及继发的消化不良、肠梗阻等因素,病人可有不同程度的腹胀。症状严重者可影响进食,甚至出现呼吸困难。3.腹水约90%的腹膜间皮瘤病人存在腹水,而且相当一部分病人腹水增长迅速...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁肿瘤;肿瘤科;腹部肿瘤;腹腔肿瘤腹膜间皮细胞瘤
...发生变化。2.腹胀由于腹水、腹腔内肿块以及继发的消化不良、肠梗阻等因素,病人可有不同程度的腹胀。症状严重者可影响进食,甚至出现呼吸困难。3.腹水约90%的腹膜间皮瘤病人存在腹水,而且相当一部分病人腹水增长迅速...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁肿瘤;肿瘤科;腹部肿瘤;腹腔肿瘤儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)
...细胞肿瘤(MalignantGermCellTumors,MGCTs)来源于原始生殖细胞在胚胎发育时期由卵黄囊沿肠系膜迁移到生殖腺的过程中。根据发病部位,儿童MGCTs可分为颅内、性腺内、颅外性腺外三大类。其中性腺內MGCTs最常见于睾丸和卵巢,颅外性...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;颅外恶性生殖细胞肿瘤