先天性无阴道
...数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜,无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无...
求医问药;疾病大全;盆部漏斗胸并支气管囊肿、完全性心包缺如1例
...气管囊肿尚未见报道。 心包完全性缺如是一种罕见的先天性畸形。心脏发育过程中左心总静脉或静脉导管过早萎缩,使心包膜血供受损,致心包发育停止,从而形成心包缺如。完全性心包缺如多无临床症状,可不作特殊处理...
合作平台;医学论文;内科学论文;儿科学苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...谢产物浓度增高,进而损害脑细胞,影响神经系统功能的先天性遗传代谢病。WS是一种由于多种病因所致的年龄依赖性癫痫性脑病,遗传代谢性疾病PKU是其病因之一。PKU合并WS的机制虽不明了,但许多学者考虑它可能与下列因素...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期骨干续连症
...活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。【病因学】属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科生殖系统发育过程和内分泌干扰物质对其影响的相关机制
...起着重要作用。人的垂体有两叶,在胚胎时期垂体前叶由外胚层口部的外翻部位形成,又称为Rathke’s袋。垂体后叶由间脑的垂直突起构成。垂体及邻近外胚层和神经组织的自分泌和旁分泌作用对这些部位的早期分化起到调节作...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第1期研究者探讨同源异型框基因在先天性巨结肠中的表达
...巨结肠(Hirschsprung’sdisease,HD)发病的关系及其对胚胎发育的作用和影响。研究者取常见型HD60例不同病理形态学肠段组织标本,同时Wistar大鼠消化道畸形动物模型正常对照组10只(N)、VitA缺乏组10只(A)、妊娠第11天补充VitA组...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组严重联合免疫缺陷病
...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无...
求医问药;疾病大全;其他兄妹同患先天性再障2例报告
先天性再障,1927年由Fanconi首先报告了兄弟3例患再障并有多发性先天性畸形的病例,至今报告约500余例。我院发现了2例兄妹同患再障的病例,现报告如下。 1病例报告 例1:患者,男,20岁。主因“皮肤粘膜苍白10余年...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第11期;病例报告人类生殖助孕技术现状与趋势
...化的细胞,具有在一定条件下向包括3个胚层(内、中和外胚层)分化的全能性,易于进行基因操作,因此可以成为联系细胞与个体之间的桥梁。1981年获得鼠胚的胚胎干细胞,随后获得羊、猪的胚胎干细胞,1998年Wisconsin大学首次...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期严重联合免疫缺陷病
...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科