46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科糖原贮积病Ⅰ型
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病婴儿多见,亦可见于儿童及成年,两性均可罹病。
疾病;神经内科血管角质瘤综合征
...测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾活检病理检查:光镜检查:光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾活检病理检查:光镜检查:光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾活检病理检查:光镜检查:光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾活检病理检查:光镜检查:光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病产前十忌
拼音:chǎnqiánshíjì产前十忌指怀孕期间,古人认为孕妇应注意的十种禁忌。出清·李小有《胎产获生篇》。第一最忌共夫寝,二忌大醉,三忌大怒,四忌不可食诸物,五忌洗浴,六忌久睡久坐,七忌负重登高,八忌药饵,九忌...
中医学;中医妇科;妇产科疾病;中医产科宜忌Fabry-Anderson病
...测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾活检病理检查:光镜检查:光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾活检病理检查:光镜检查:光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾活检病理检查:光镜检查:光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病