阿克森费尔德-里格尔综合征
...,特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Riegersyndrome)是指双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,其特点是:①双眼发育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼硬皮病
...部分病例常与红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、干燥综合征或桥本氏甲状腺炎并发。目前多数认为本病可能是在一定遗传背景基础上再加持久的慢性感染而导致的一种自身免疫性疾病。综合各地资料,目前比较一致的看法是...
疾病神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病;神经内科儿童颅咽管瘤诊疗规范(2021年版)
...患者,血细胞比容>50%,未经治疗的严重的呼吸睡眠暂停综合征,严重的下尿道梗阻以及严重的心功能衰竭是睾酮替代治疗的禁忌证。除睾酮替代以外,利用GnRH输注泵进行皮下脉冲式给药模拟生理分泌,或人绒毛膜促性腺激素...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;颅咽管瘤血管球瘤
...骼。可伴有多汗、面部皮肤温度升高、血压增高,患肢骨发育障碍。泛发型者皮损广泛散在于体表,可多达数百个,部分群集,但甲下很少。肿瘤可痛或不痛。有些病人可两型肿瘤同时具备。皮损为正常皮色或蓝红色扁平丘疹或...
疾病;皮肤性病科持续性运动或发声抽动障碍
...短暂性抽动障碍、慢性运动(或发声)抽动障碍、Tourette综合征(Tourettesyndrome,TS)。ICD-10精神发育行为障碍分类及我国精神疾病分类方案(CCMD-2-R)将抽动障碍分为:①一过性抽动障碍(transientticdisorder)。②慢性运动性抽动或...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍;抽动障碍眶距过宽征
...),其次为额鼻部发育不良、颅缝早闭(包括Crouzon、Apert综合征等)、额鼻筛型脑膜脑膨出、额眶部骨纤维异常增生症、骨瘤、严重额眶部外伤后畸形等。国内学者报道的44例眶距过宽征中,颅面裂占43.2%(19例),颅缝早闭症占...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形眶距增宽症
...),其次为额鼻部发育不良、颅缝早闭(包括Crouzon、Apert综合征等)、额鼻筛型脑膜脑膨出、额眶部骨纤维异常增生症、骨瘤、严重额眶部外伤后畸形等。国内学者报道的44例眶距过宽征中,颅面裂占43.2%(19例),颅缝早闭症占...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形Ⅰ期耳廓成形术
...;中耳畸形或面神经和内耳畸形者,常伴有头颈和颜面部发育异常及下颌畸形(图9.1.2.1.1-0-1,9.1.2.1.1-0-2)。适应症:Ⅰ期耳廓成形术适用于:先天性小耳畸形或因后天原因造成的耳廓缺损,年龄一般在16岁以上者。也可在学龄...
外耳手术;耳廓及外耳道畸形手术;耳廓成形术;手术;耳鼻喉科手术多发性骨纤维性发育不良
...多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病