先天性家族性非溶血性黄疸
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病家族性混合型高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症肿瘤的病理学检查方法
...应(polymerasechainreaction,PCR)和DNA测序等新技术在肿瘤的基因分析和基因诊断上已经开始应用。例如对恶性淋巴瘤,利用Southern印迹杂交技术和PCR方法,可以对样本淋巴组织中是否存在单克隆性的增生做出判断,从而协助形态学...
中药材DNA条形码分子鉴定
...fnuclearribosomalDNA)为内部转录间隔区,是核糖体RNA(rRNA)基因非转录区的一部分。ITS位于18SrRNA基因和28SrRNA基因之间,中部被5.8SrRNA基因一分为二,即ITS1(thefirstinternaltranscribedspacer)区和ITS2(thesecondinternaltranscribedspacer)区。5.8S...
中药鉴定学先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病奥希替尼
...剂与规格:片剂:40mg、80mg适应证:1.用于ⅠB~ⅢA期EGFR基因外显子19缺失或21外显子L858R置换突变的NSCLC患者的术后辅助治疗,并由医生决定接受或不接受辅助化疗。2.具有EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变的局部晚期或...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药甲状腺激素不应症
...激素不应症临床表现有所区别,故治疗不同,未来可采用基因治疗,目前常用方法有:抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病,目前...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病甲状腺激素抵抗综合症
...激素不应症临床表现有所区别,故治疗不同,未来可采用基因治疗,目前常用方法有:抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病,目前...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...激素不应症临床表现有所区别,故治疗不同,未来可采用基因治疗,目前常用方法有:抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病,目前...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病