黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6~20岁,多在...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病基因异常
...如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方(Marfan)综合征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型...
疾病枣花白陷
...眼科龙木论》。又称枣花白陷(见《银海精微》)、白陷鱼鳞(《银海精微》)。是指以黑睛生翳,灰白混浊,四周高起,中间低陷,形如花瓣为主要表现的眼病。多因风热毒邪引起。其病情严重者,可伴瞳神紧小,若黑睛溃破...
中医学;中医病名;中医诊断学;常见病方药治疗;中医常见病;中医眼科学;黑睛病;花翳白陷分离规律
...所示:它们的共同点是:(1)F1只表现某一亲本的性状(显性性状);另一亲本的性状(隐性性状)则不表现。(2)在F2,杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因...
孟德尔第一定律
...所示:它们的共同点是:(1)F1只表现某一亲本的性状(显性性状);另一亲本的性状(隐性性状)则不表现。(2)在F2,杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因...
假性肥大
...天性肌强直(myotonicacongenita)见于儿童早期,为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘,静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能,久坐后立...
疾病进行性指掌角皮症
...病人(7.1%)有阳性家族史,以及本病常可与毛周角化病、鱼鳞病等先天素质性皮肤病伴发,故提示本病有一定的遗传背景。此外,甲皱襞微循环检查显示多数患者存在微循环障碍,但其间的联系尚待进一步探索。诊断检查:鉴别...
疾病;皮肤性病科蛋白S抗原
...浓度和活性降低。关于因子Ⅴ莱顿的变异,由于常染色体显性遗传类型,杂合型携带者与纯合型不同。附注:有商品试剂盒子报道了其他参考值。相关疾病:静脉血栓形成、血栓形成
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查GRA
...成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有家族性发病倾向,但也可散发性,较多见于青少年男性。但亦有报道本病男女比例为5:7者,平均发病年龄41岁。
疾病简明精神病量表
...(6)紧张:指焦虑性运动表现。(7)装相和作态:指不寻常的或不自然的运动性行为。(8)夸大:即过分自负,确信自己具有不寻常的才能和权力等。(9)心境抑郁:即心境不佳,悲伤、沮丧或情绪低落的程度。(10)敌对性...
心理学与精神病学;量表