骨膜发育不良
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病原发性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良显性致死
...品作用于实验动物的生殖组织,一般认为是引起生殖细胞染色体结构和数量的改变的结果。不除外基因突变和毒性作用。
显性致死;毒理学显性致死突变
...指发育中的精子或卵子在物理或化学因素作用下,发生了染色体损伤,从而使受精卵在发育中死亡,并不引起受精障碍,但引起受精卵的死亡。
显性致死;毒理学从性遗传
拼音:cóngxìngyíchuán从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因H为显性,无角基因h为隐性,在杂合体(Hh)中,公羊表现为...
脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良软性白斑
...病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状。在婴儿或儿...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病橄榄体脑桥小脑萎缩
...橄榄体脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向,表现为常染色体显性或隐性遗传,现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调,在此基础上逐渐出...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病结肠息肉和息肉病
...吻合口部位。基因异常:家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC(adenomatouspolyposiscoli)的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下,该等位基因需要同时发挥作用以抑制肿瘤的生长,当该基因出现缺...
普通外科;结肠疾病;疾病