Chediak-Higashi 综合征
...病病因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细...
疾病;儿科痞
...部痞满、按之不痛的疾患。病因病机:《赤水玄珠·痞气门》:“刘宗厚曰:痞之为病,由阴伏阳蓄,气上不运而成,处心下,位中央,膜满痞塞,皆土之病也。胀满有轻重之分,痞则内觉痞闷,而外无胀急之形;胀满则外有形...
中医内科学;中医诊断学;中医学;中医病证名遗传学三大基本定律
...从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为遗传单位在体细胞中是成双的,它在遗传上具有高度的独立性,因此,在减数分裂的配子形成过程中,成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰,...
遗传学传尸劳
...医学专业词典]传尸劳为古病名。见《圣济总录·骨蒸传尸门》。又名传尸、劳瘵、尸注、殗殜、复连、骨蒸等。系一种相互传染而广泛流行的病证,包括现代医学的结核病。《证治要诀·虚损门》:“传尸劳,骨肉相传,甚至灭...
中医学;中医病名;中医诊断学安神定志丸
...水送下。摘录:《医学心悟》卷四《杂病源流犀烛·脏腑门》卷六方之安神定志丸:组成:人参、白术、茯苓、茯神、菖蒲、远志、麦门冬、酸枣仁、牛黄、朱砂。制法:上药为细末,龙眼肉熬膏,作蜜丸服。用法用量:日三次...
开窍豁痰;养心安神;中医学;中药学;方剂清气化痰丸
...黄芩苷不仅能调节细胞周期,而且能通过上调促进凋亡的基因p53、Bax,下调凋亡抑制基因bcl-2、bcl-6的表达,抑制瘤细胞的增殖;同时黄芩苷对肿瘤坏死因子α(TNF-α)诱导的肝细胞凋亡有抑制作用。瓜蒌仁有抗癌作用,其所含糖...
中成药;呼吸系统药物;呼吸系统中成药;镇咳、祛痰及平喘药;药物;中医学;中药学;方剂学;方剂;清肺化痰;清热化痰;下气止咳腹腔镜肾肿瘤摘除术
...手术刀将结肠外侧腹膜切开,结肠向内侧游离。为了让肾门血管能有张力适合游离,此时不要将肾脏外侧与腹壁连接处切断,否则肾脏向内侧掉落造成肾脏血管游离困难。右侧手术需小心避免伤及十二指肠,而左侧则要留意胰腺...
手术原发性肺癌诊疗指南(2022年版)
...于晚期NSCLC患者,应在诊断的同时常规进行肿瘤组织的EGFR基因突变、间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)、ROS1和RET融合基因、CMET14号外显子跳跃突变检测。有条件者可进行KRAS、BRAF、HER2等基因突变、NTRK1/2/3和NRG1/2等融...
词条;诊疗指南;原发性肺癌;2022年版诊疗指南X-连锁无丙种球蛋白血症
...医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3~22,包括19个外显子(exon),编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk),可分为PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶区(亦...
疾病;儿科遗传性痉挛性截瘫
...Sj?gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH,SPG5基因突变形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶,与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X连锁隐性遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基...
疾病;神经内科