先天性睾丸发育不全综合征
...病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴...
疾病;儿科结肠血管发育不良
...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类...
生长介素-C,生长激素介素-C(SM-C)
...症,生长激素分泌过多型侏儒症,严重肝、肾功能不全及遗传性生长介素C缺乏症等。增高:某些生长激素缺乏性侏儒症,垂体生长激素瘤(肢端肥大症、巨人症或肢端肥大巨人症等),骨折愈合期,妊娠等。化验取材:血液化...
化验及医学检查支气管发育不全
...īqìguǎnfāyùbúquán英文:Agenesisofbronchus疾病别名支气管肺发育异常,支气管肺发育不良疾病代码ICD:Q32疾病分类呼吸内科疾病概述先天性支气管发育不全有多种类型,常见先天性支气管闭锁(congenitalbronchialatresia),气管软化(tracheomala...
疾病;呼吸内科氨基酸病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病先天性股骨发育不全
...quán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者表现为轻度...
疾病马凡综合征
...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管内科钙化性牙源性囊肿
...除成釉细胞瘤样牙源性上皮成分外,伴有影细胞或少量类牙本质,部分肿瘤团呈腺样结构排列。肿瘤型上皮呈条索样或团块状,外周细胞呈高柱状,中央呈圆或卵圆形,细胞质少,可见棘细胞样上皮团及影细胞团,可见核分裂,...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;牙源性良性肿瘤氨基酸代谢病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病