Chediak-Higashi 综合征
...病例在皮肤暴露部位可有色素沉着。经系统表现为进行性智力低下、惊厥、脑神经麻痹和进行性周围神经病,包括震颤、肌萎缩、无力、深腱反射减弱、步态不稳和足下垂。疾病描述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性...
疾病;儿科Bourneville病
...部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。但同时出现该三联症者只占很少一部分人,有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病语言培训
...证。方法:1.详细了解病史及检查患儿,明确诊断,了解智力情况,及主要的言语或语言问题,有的患儿完全不会讲话,有的语言表达不清,或发音不对;有的还同时有不同程度的理解语言困难,甚至完全不能理解。因此,必须...
心理学与精神病学crigler-najjar综合症
...睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病遗传性代谢缺陷病
...亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。病理生理:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;②受...
疾病;内分泌科第三脑室症状群
...欲感退、阳萎,女性月经不调。发育障碍可见身体矮小,智力较差。由于视神经受压及血循环障碍,70%以上的病人视神经乳头原发性萎缩,且多为双侧同时开始。少数病例出现脑积水,颅内压增高,但此症状并非发作性。头颅X...
疾病先天性高胆红素血症
...睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病结节性脑硬化
...部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。但同时出现该三联症者只占很少一部分人,有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科