脱羧反应
脱羧作用亦称脱羧反应,是从有机酸中脱掉CO2的反应。其一般形式是在羰基或氨基的邻接末端羧基被脱掉。有机酸脱羧时,最后生成醛,(直接脱羧RCOCOOH→RCHOCO2。如丙酮酸脱羧酶),或是生成新的有机酸(氧化脱羧:RCOCOOHXH2O...
表现型
...现型指生物所表现的形态和生理等的性状,最初是作为与基因型相对应的一个术语,也就是一个生物的单位性状或综合性状是以什么样的型表现的,此时称这种型为表现型。在一定环境条件下,一个生物的表现型是由该生物的基...
生物学胚层分化
...8个细胞中有几个细胞参与生成了胚胎。,这种试验是将基因型不同的两种小鼠,例如皮毛分别为黑色和白色的两种小鼠的8细胞期胚胎去除透明带后,人工聚集成为一个胚胎;形成一个共同的胚泡后,植入代孕母鼠的子宫,生下...
羊水检查
...的产前诊断:先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起...
化验及医学检查先天性色素缺乏
...缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病DNA克隆化
...胞使DNA片断增殖,这一过程称为DNA纯系化。如果以特定的基因为对象时,则称为基因纯系化(基因克隆化genecloning)。大肠菌K12株及其质粒或噬菌体的EK系是其代表性的系统。在从各种生物所具有的巨大数目的基因中选出特定的...
生物学;DNA基因重组心房肽
...说明书:药品名称:卡培立肽英文名称:Carperitide别名:基因重组心房肽;卡哌利丁分类:循环系统药物抗心功能不全药物其他剂型:1mg/瓶。卡培立肽的药理作用:卡培立肽是通过刺激心肌伸展,由心室内颗粒合成的,然后通过...
眼皮肤白化病
...缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病先天性肾上腺皮质增生症
...1和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切...
疾病;内分泌科染色体易位
...则在着丝粒区相互重接。染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系,使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上,特别是染色体断端和重接位置上的基因,这会产生明显的表型效应。最明显的...