智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍,遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遗传疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范tRNA
...密码子(cod-on)对应于氨基酸的作用,把作为碱基排列的遗传信息经过它而在核糖体上翻译成一定蛋白的氨基酸顺序。对细胞内20种氨基酸各有一种或更多的同功转移RNA(isoacceptingtRNA)。tRNA为沉降系数4s,分子量2—3万,含核苷...
基因表达
...对于蛋白质进行后转译修饰为止。基因表达是基因所贮存遗传信息的表达,包括基因被激活后转录成信使RNA,再翻译成蛋白质的全过程。没有一种生物连续合成其基因组编码的所有蛋白质。在特定时间里,很大一部分DNA并不转录...
生物学细胞器
...的细胞器有两种情况:(1)仅限于兼有特殊的酶活性和遗传信息(即DNA)的结构(核、线粒体、叶绿体);(2)包围于细胞膜内,并能明确地与细胞质基质划分开的结构(核、线粒体、叶绿体、溶酶体、微体)。但是,细胞器...
生物学受体RNA
...密码子(cod-on)对应于氨基酸的作用,把作为碱基排列的遗传信息经过它而在核糖体上翻译成一定蛋白的氨基酸顺序。对细胞内20种氨基酸各有一种或更多的同功转移RNA(isoacceptingtRNA)。tRNA为沉降系数4s,分子量2—3万,含核苷...
第二批罕见病目录
...inalstromaltumor33泛发性脓疱型银屑病Generalizedpustularpsoriasis34遗传性甲状旁腺功能减退症Genetichypoparathyroidism35巨细胞动脉炎Giantcellarteritis36骨巨细胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板无力症Glanzmannthrombasthenia38胶质母细胞瘤Glioblastoma39高林综合...
词条;罕见病常染色质
...被浓染的染色体的主体部分(E.Heitz1929)。在间期核中遗传信息的表达主要在这部分进行。常染色质中的与DNA结合的组蛋白在质上和量上都与异染色质中的不同。常染色质是在间期核中处于高度伸展状态的染色质。具有弱嗜碱...
生物学颈1~2侧方穿刺术
...集脑脊液送检。注入造影剂应在透视下进行,注意造影剂流向,以防误注入硬脊膜下或脊髓内。调整体位,使造影剂流向需检查处。术中注意要点:1.体位应正确,头位必须保持正中,颈伸直,防止轴线偏斜。穿刺点定位应准确...
医疗技术名;手术髂腹股沟淋巴结切除术
...三条:第一是包皮、系带、皮肤、皮下组织及筋膜的淋巴流向,主要到浅腹股沟淋巴结,再与深腹股沟淋巴结相通,也称“浅组”淋巴管,与阴茎背浅静脉伴行;第二是阴茎头、阴茎海绵体首先流向耻骨上吻合丛,然后流向腹股...
泌尿外科手术;包皮及阴茎手术;阴茎癌的手术治疗;手术氨酰-tRNA合成酶
...和tRNA。因为由于具有这样高专一性底物的酶,所以mRNA的遗传信息能准确无误地反映在蛋白质的氨基酸序列上。
生物学;蛋白质合成