成骨不全症
...仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致...
疾病特发性青春期延迟
...常,双侧睾丸已下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形。血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟...
疾病;内分泌科下颌升支倒L型和C型截骨术
...带钩夹板并结扎固定。或者在上下颌两侧尖牙和第2磨牙牙齿上分别做带环,放置带钩夹板并将夹板分别结扎在每个牙齿上,以备术中和术后进行包括板在内的颌间固定。麻醉和体位:经鼻腔气管插管,全身麻醉。病人取仰卧位...
口腔科手术;正颌外科手术;下颌骨畸形的手术矫正;下颌升支截骨术;手术脆骨病
...仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良骨膜发育不良
...仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良增强子
...中,约在转录起始点上游200bp处,每个72bp重复中有一个。缺失实验显示两个重复缺失一个并不产生什么影响,而如两个均缺失即将大大降低活体内的转录。有人发现,如果将β珠蛋白基因放在含有72bp重复的DNA分子中,它的转录作...
成骨不全
...仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病原发性骨脆症
...仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。严重成骨不全者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良股外侧皮神经炎
...都可使感觉异常加重。查体可有程度不等的浅感觉减退或缺失,主要是痛觉与温度觉减退而压觉存在。少数患者可有色素减退或沉着。有些患者皮肤可呈轻度菲薄,稍干燥,毳毛减少。本病通常为单侧性,少数双侧发病。慢性病...
疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病神经系统遗传病
...大类(1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营...
疾病;神经内科