斯塔加特病
...黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病隐性黄斑营养不良
...黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Gordon 综合征
...电位差,结果导致高血钾、高血氯和酸中毒。Farfel等提出细胞膜功能缺陷,认为钾进入细胞内的功能障碍。Kelmm认为前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon综合征的病理生理机制之一。本病是基因异质性疾病,O‘Shaughnessy等认为本病与17...
疾病;心血管内科Pearson综合征
...,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血斯塔加特氏病
...黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病,如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Albright综合征
...,半数病例为两侧性,大多数是长骨受累。骨组织为纤维细胞所代替,X线检查呈现斑状稀疏区域,此种异常可导致骨折和变形。可伴有疼痛或无自觉症状。头部骨损害为增生性,枕和额部可隆起,还可发生耳聋、失明或副鼻窦...
疾病;皮肤性病科老年缺铁性贫血
...摄入不足及吸收不良,排出增多等病因,实验室检查;小细胞低色素性贫血:MCV80μm3;血清铁60μg/dl;血清铁蛋白12mg/ml;血清铁饱和度16%,骨髓红系增生,幼红细胞体积变小,骨髓铁粒极度减少或消失。治疗:(1)去除缺铁原...
疾病内部大泡性角膜炎
...形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光