青春期功能失调性子宫出血
...发性凝血障碍,其中4例为特发性ITP,3例为willebrand病(常染色体显性遗传,系先天性出血素质,出血时间延长,凝血因子Ⅷ缺乏),2例为Glanzmanus病(血小板功能不全,血块退缩不良,出血时间延长),珠蛋白生成障碍性贫血(地中海...
疾病;妇产科继发性红细胞增多症
...系、粒系和巨核细胞系的细胞组成的脾结节。Becker用标记染色体证明,每个脾结节中全部细胞均起源于单一的细胞。因此称这种脾结节生成细胞为造血干细胞或多能造血干细胞(pluripotentialhematopoieticstemcell)。多能造血干细胞具...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞增多症点状骨骺发育异常
...但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变:在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区,以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在...
疾病大肠全切除拖出型回肠肛管吻合术
...肛管吻合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病,多在青少年期间发病,但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型:①结肠多发性息肉症:息肉的分布从回盲部至...
小儿外科手术;结肠疾病的手术;大肠息肉病的手术;手术动脉肝脏发育异常综合征
...淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外...
疾病;儿科橄榄-脑桥-小脑萎缩
...橄榄体脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向,表现为常染色体显性或隐性遗传,现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调,在此基础上逐渐出...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病灰指甲
...柱顶孢霉等。有人提出,该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病,部分人群有此遗传素质。发病机制:甲真菌病仍以皮肤癣菌最常见,约为77.6%,以红色毛癣菌为主(85%),其次为须癣毛癣菌(12%)、絮状表皮癣菌...
中医学;中医病名;中医诊断学;中医皮肤科学;中医外科学;皮肤病及性传播疾病;癣;灰指甲;皮肤科;真菌性皮肤病;浅部真菌病GBZ/T 240.14—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第14部分:啮齿类动物显性致死试验
...门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;显性致死;毒理学脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良