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苍白球黑质变性
...铁代谢异常有关的罕见的锥体外系疾病。此病既可有家族遗传性,也可为散发,因其临床表现类似于帕金森病而易被误诊。本病的发病年龄平均25岁,最早可在10岁就出现进行性的肌张力障碍和肢体无力。此类患者静止性震颤相对较...
疾病 -
Friedreich型共济失调
...后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现：多数在儿童及少年期（5－18岁）起病，婴幼儿偶见，最迟至30岁。首发症状为...
疾病；神经内科 -
脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术
...：脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术/脊髓空洞症手术ICD编码：03.7901概述：脊髓空洞症是一种缓慢进行性的脊髓内空腔形成，多见于颈段，胸、腰段较少。空洞常延续几个节段，有时累及延髓...
神经外科手术；脊柱脊髓先天性畸形手术；脊髓空洞症手术；手术 -
神经科一般常规
...肌肉弹性及硬度，作被动运动，体会肌紧张度及阻抗力，痉挛性(折刀样)肌张力增高，强直性(铅管样、齿轮样)肌张力增高，或肌弛缓，关节过度屈伸。(4)肌力：观察肢体活动及幅度、力度，依次作各关节各个方向的主动运动、...
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内收肌切断及闭孔神经肌支切断术
...术名称：内收肌切断及闭孔神经肌支切断术分类：骨科/痉挛性瘫痪手术/痉挛性屈膝畸形的手术治疗/髋内收畸形的手术治疗ICD编码：83.1201概述：内收肌切断及闭孔神经肌支切断术用于髋内收畸形的治疗。脑瘫性髋内收畸形较为...
骨科手术；痉挛性瘫痪手术；痉挛性屈膝畸形的手术治疗；髋内收畸形的手术治疗；手术 -
甘露糖苷过多症
...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
氨基多糖病
...水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背，腹膨似壶状。四肢运动障碍，角膜浑浊，心脏畸形，肝、脾明显肿大，脐疝。疾病病因病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。病理生理病发病系突变...
疾病；皮肤性病科 -
婴儿骨皮质增生症
...殊治疗。亦有人建议用激素治疗。病因学：病因不明。是先天性的骨发育障碍，属常染色体的显性遗传。但Fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。病理改变：主要是骨膜病变，细胞呈多数核分裂状态，伴有粘液性...
疾病 -
咽麻痹（软腭麻痹或软腭瘫痪）
...bìhuòruǎnètānhuàn）疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：软腭瘫痪是咽部瘫痪中比较常见的一种，发生原因可分为中枢性和外周性二种，可以单独或合并其它神经瘫痪出现；咽缩肌瘫痪极少单独出现，常与食管入口、食管和其它肌群...
疾病；耳鼻喉科 -
肌萎缩侧索硬化
...持多发性硬化的缓解复发病史；③家族中无类似病史；④痉挛性截瘫；⑤下肢腱反射亢进；⑥Babinski征阳性或有踝震挛；⑦无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤；⑧无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失；⑨无痴呆；⑩肌...
词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南