苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病三尖瓣闭锁新生儿的姑息手术
...码:35.9402概述:三尖瓣闭锁的定义为三尖瓣和三尖瓣口缺如,右心房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右...
手术持续性生长状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状全腔静脉与肺动脉连接手术
...码:35.9404概述:三尖瓣闭锁的定义为三尖瓣和三尖瓣口缺如,右心房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右...
心血管外科手术;三尖瓣闭锁手术;手术三尖瓣闭锁姑息手术
...码:35.9402概述:三尖瓣闭锁的定义为三尖瓣和三尖瓣口缺如,右心房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右...
心血管外科手术;三尖瓣闭锁手术;手术姑息性手术治疗三尖瓣闭锁
...码:35.9402概述:三尖瓣闭锁的定义为三尖瓣和三尖瓣口缺如,右心房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右...
手术粒细胞缺乏症
...性粒细胞绝对值在0.5×109/L以下。分类仅占1~2%,甚至缺如,余绝大多数为淋巴细胞和单核细胞。红细胞和血小板变化不大。二.骨髓象细胞增生不良,分类中红系、巨核系细胞正常。粒系细胞视病因而定。再生障碍型粒细胞...
疾病持续性植物状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状急性肾盂肾炎临床路径(2016年版)
...,下腹部疼痛,腰痛等。部分患者膀胱刺激症状不典型或缺如。3.体格检查:除发热,心动过速和全身肌肉压痛外,还可发现一侧或两侧肋脊角或输尿管点压痛和或肾区叩击痛。4.实验室检查:尿常规尿沉渣镜检白细胞≥5个HP;...
临床路径;2016年版临床路径白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...糖代谢异常,使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如,导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。病理生理发现这些病人的中性粒细胞有缺陷,不能与很多自然的和人工的物体表面黏附,也不能与调理过的物体相...
疾病;儿科