多梗死性痴呆
...险因素,影像学显示脑梗死和脑萎缩,皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35~45岁,常有家族史,表现为反复发生的TIA...
疾病;神经内科;血管性痴呆婴幼儿性青光眼
...儿性青光眼为男性,70%为双眼性,虽然部分家系显示常染色体显性遗传,但大多数患儿表现常染色体隐性遗传,其外显率不全且有变异,或呈多因子遗传疾病表现。症状体征:1、畏光、流泪、眼睑痉挛是本病3大特征性症状。...
疾病;眼科肱三头肌腱反射异常
...肌营养不良(congenitalmusculardystrophy)属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌最为明显,部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...
疾病Gordon 综合征
...。本病是基因异质性疾病,O‘Shaughnessy等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叁个位点已被确认。但对噻嗪类敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外与本病的关系。诊断检查诊断:有慢性高血钾,其他症状往往不...
疾病;心血管内科特发性震颤
...ICD:G25.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病,姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势...
疾病;神经内科多发性脑梗死性痴呆
...险因素,影像学显示脑梗死和脑萎缩,皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35~45岁,常有家族史,表现为反复发生的TIA...
疾病;神经内科;血管性痴呆继发性红细胞增多
...系、粒系和巨核细胞系的细胞组成的脾结节。Becker用标记染色体证明,每个脾结节中全部细胞均起源于单一的细胞。因此称这种脾结节生成细胞为造血干细胞或多能造血干细胞(pluripotentialhematopoieticstemcell)。多能造血干细胞具...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞增多症多发脑梗死性痴呆
...险因素,影像学显示脑梗死和脑萎缩,皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35~45岁,常有家族史,表现为反复发生的TIA...
疾病;神经内科;血管性痴呆原发性皮肤淀粉样变病
...病例和一家几代人患病者,提示本病部分可能属常染色体显性遗传病。病理生理:近年对皮肤淀粉样蛋白形成的研究表明,许多不同的细胞或组织如成纤维细胞、角质形成细胞、胶原纤维及肥大细胞均可合成或衍化淀粉样蛋白。...
疾病;皮肤性病科大肠次全切除、回肠-乙状结肠或直肠吻合术
...直肠吻合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病,多在青少年期间发病,但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型:①结肠多发性息肉症:息肉的分布从回盲部至...
小儿外科手术;结肠疾病的手术;大肠息肉病的手术;手术