先天性结缔组织发育不全综合征
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿,婴儿。常有家族发病情况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病老年性视网膜劈裂症
...发病年龄,先天性者先天发病,发现于10岁左右儿童,有家族史,限于男性,因均伴有黄斑部劈裂,视力高度损害。后天性者见于20岁以上成年人,40岁以上者更为多见。无家族史,两性均可发生,黄斑部一般不受波及,常能保持...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性;视网膜劈裂症原发性皮肤淀粉样变性
...脂质和蛋白质异常,故认为与代谢障碍有关。部分病人有家族史。男性多于女性,多见于青壮年,可迁延数年或数十年。临床表现1.青壮年多见,慢性经过,自觉剧痒;2.皮损为粟粒样角化性圆顶丘疹,顶部有黑色角质栓。呈半...
特发性臂丛神经痛
...于轻度外伤、注射、疫苗接种或轻度系统性感染后。偶有家族性病例,以症状复发为特点,表现常染色体显性遗传,某些病例被定位于17号染色体q25位点。治疗方案:治疗为对症性,通常在数周或数月内恢复,有时恢复不完全。...
疾病;神经内科获得性视网膜劈裂
...发病年龄,先天性者先天发病,发现于10岁左右儿童,有家族史,限于男性,因均伴有黄斑部劈裂,视力高度损害。后天性者见于20岁以上成年人,40岁以上者更为多见。无家族史,两性均可发生,黄斑部一般不受波及,常能保持...
疾病;眼科;视网膜病;视网膜退行变性;视网膜劈裂症海洋性贫血
...者自幼即出现程度不同的贫血,呈慢性进行性加重,并有家族史。此病多见于沿海地区,我国的广东、广西是高发区,患者大多是汉族。本病尚无特效的治疗方法。轻型者一般不需治疗,重型者要定期输血减轻贫血以保证小儿的...
疾病;血液科先天性家族性非溶血性黄疸
...性非梗阻性非溶血性黄疸;先天性高胆红素血症;先天性家族性非溶血性黄疸;先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症分类:消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号:Q44.7克里格勒-纳贾尔综合征的病因:克里格勒-纳贾尔综合征...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病恩格尔曼综合征
...骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。疾病病因病因不明,有家族发病倾向,故可能与遗传因素有关。病理生理Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚,骨内外膜新骨生成,...
疾病;儿科大肠次全切除术
...肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病,多在青少年期间发病,但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型:①结肠多发性息肉症:息肉的分布从回盲部至直肠布满整个结肠...
手术脆骨病
...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良