多骨纤维发育不良
...G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病进行性肌营养不良症
...年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病埃里希体病
...引起,1986年在美国阿肯色州发现。1954年日本从一例单核细胞增多症样患者中分离出Ehrlichiasennetsu病原体,但尚未在远东以外地区证实。病原体侵犯单核细胞或中性粒细胞,在细胞质里形成桑葚状包涵体。患者突然发病,症状酷...
疾病;感染内科;立克次体感染埃利希菌病
...引起,1986年在美国阿肯色州发现。1954年日本从一例单核细胞增多症样患者中分离出Ehrlichiasennetsu病原体,但尚未在远东以外地区证实。病原体侵犯单核细胞或中性粒细胞,在细胞质里形成桑葚状包涵体。患者突然发病,症状酷...
疾病;感染内科;立克次体感染复发性血尿
...edhematuria疾病代码ICD:R31疾病分类儿科疾病描述凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾功能减退等)者,为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断,须在除外各种能引起血尿的...
疾病;儿科唇裂
...素的分泌增加,阻碍胚胎中胚层组织的发育,限制成纤维细胞的生长,降低胶原纤维性能而导致腭突在应融合时发生不融合而造成腭裂。这在动物实验中注射肾上腺皮质激素可以诱发幼鼠腭裂的结果均已充分证明。其他的内分泌...
中医学;中医耳鼻喉科学;中医症状名;中医口齿科;口腔科;口腔颌面外科学;先天性唇、面裂和腭裂男性乳腺发育症
...酶也有促进作用,使睾酮转化E2增多。此外,甲亢对Leydig细胞功能下降造成比值增高。③慢性肾功能衰竭。有毒物质堆积抑制睾丸功能,睾酮水平降低,同时LH、FSH升高伴泌乳素升高。④营养不良。可致雄激素合成下降,垂体促...
疾病;内分泌科弱智
...染,尤其是妊娠早期的感染,如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后所生婴儿的15%~20%出现先天畸形。前者发生率约为1/3000。表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。另一值得注意的是弓形体、原虫病,多为孕妇...
胎儿宫内发育迟缓
...育缺陷;胎儿宫内感染,如风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等;孕期放射线照射;胎儿生长因子受抑制。(三)胎盘及脐带异常胎盘囊肿,水泡样变性,脐带过长、过细、扭曲、真结等。二、分类一般分为三类:...
疾病埃利希氏体病
...引起,1986年在美国阿肯色州发现。1954年日本从一例单核细胞增多症样患者中分离出Ehrlichiasennetsu病原体,但尚未在远东以外地区证实。病原体侵犯单核细胞或中性粒细胞,在细胞质里形成桑葚状包涵体。患者突然发病,症状酷...
疾病;感染内科;立克次体感染