遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...基因紧连锁,其异常主要表现为点突变,另外还有小片断缺失、插入等,一般可用PCR技术检测出突变,亦可应用RFLP法进行DNA分析来早期诊断。对具有典型症状和K—F换、血清铜蓝蛋白低下的患儿即可作出诊断,对早期无症状的患...
疾病;儿科先天性胆道闭锁
...。一般认为与宫内病毒感染,肝内肝小管炎症继发梗阻及先天性胆道发育畸形有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育,胆囊也可发生闭锁或发育不良。临床表现:常在生后1~3周出现黄疸,持续不退,并进行性加重...
疾病先天性胆管扩张症
拼音:xiāntiānxìngdǎnguǎnkuòzhāngzhèng先天性胆管扩张症是最常见的先天性胆道畸形,本病好发于东方国家,女高于男约为4:1。本病病因目前不清楚,目前主要有1)胆道发育不良学说;2)胰胆管合流并学说;3)病毒感...
下颌体后份截骨术
...适应症:下颌体后份截骨术适用于:1.下颌前突、有后牙缺失。2.某些Ⅲ类开畸形。3.需施行上颌前移,下颌后退者。禁忌症:1.全身情况差,或有器质性病变未治愈者,如肺结核等。2.精神情绪不稳定,或曾有过精神不正常病史...
口腔科手术;正颌外科手术;下颌骨畸形的手术矫正;下颌骨体部截骨术;手术红细胞肝性原卟啉症
...:红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。红细胞生成性原卟啉病的治疗:胡萝卜素对红细胞生成性原卟啉病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病CM1黑蒙性白痴
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性高胆固醇血症
...然突变。Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型,包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今,已发现数十种LDL受体基因突变,可分为五大类型:Ⅰ类突变:其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体,细胞膜上无LDL受体存在...
疾病;心血管内科;高脂血症静脉胆系造影
...1.胆系结石、感染、肿瘤、寄生虫。2.胆系功能性疾患及先天性异常。3.胆系狭窄及术后。4.慢性胆系疾病。5.胆囊外压性病变。禁忌证:1.梗阻性黄疸。2.碘对比剂过敏。3.严重的心、肝、肾功能不全及其他严重的全身性疾患。准...
医疗技术名CM1家族黑矇性白痴
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常不典型的夏令水疱病
...:红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。红细胞生成性原卟啉病的治疗:胡萝卜素对红细胞生成性原卟啉病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病