白化病
...缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南急性早幼粒细胞白血病
...。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp,包含9个外显子和8个内含子。t(15;17)易位见于绝大多数APL患者,维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病丙型流感病毒属
...流感病毒属基本特性:丙型流感病毒一般感染人类,病毒基因组为7个节段,缺少神经氨酸酶,血凝素蛋白(HEF)也有融合蛋白功能和破坏受体酶功能。丙型流感病毒末端保守序列为:5’AGCAGUAGCAA…和3’UCG(U/C)UUCGUCC…。病毒基...
生物学;病毒水泡性病毒属
...毒属成员有5个主要多肽,分别称为L、G、N、NS和M蛋白。基因组大小11.2kb,其中在L基因前有50nt前导序列,在L基因后有60nt的非翻译区和2个核苷酸的基因间隔。在每个基因间隔区前有一个共有序列3’AUACUUUUUUU,在每个基因开始有一...
生物学;病毒生物农药
...异羊角扭甙、茶皂素、鱼藤酮、除虫菊酷、植物精油和转基因植物(种子)等;微生物源农药如菜喜(Spinosad)、苏云金杆菌(B.t.)、阿维菌素、浏阳霉素、杀蚜素、南昌霉素、韶关霉素、梅岭霉素、齐螨墩素、井冈霉素、公主霉素、春...
遗传性压力易感性周围神经病
...感觉神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病...
疾病;神经内科基因工程干扰素α-2a
...生产的高纯度α-2a型干扰素,为无菌、稳定的冻干制剂。基因工程干扰素α-2a是一种分子量为19200道尔顿的水溶性蛋白质,比活性为2-3x108国际单位/毫克蛋白。因特芬具有广泛的抑制病毒复制、抗肿瘤细胞增殖、调节机体免疫功能...
脑脊液降钙素基因相关肽
...并能抑制脂质过氧化,保护多种组织细胞。脑脊液降钙素基因相关肽的医学检查:检查名称:脑脊液降钙素基因相关肽分类:体液和排泄物检查脑脊液检查化验取材:脑脊液脑脊液降钙素基因相关肽的测定原理:本实验是一种系...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查免疫学
...0年代Dreyer和Bennet等曾提出一假设,他们认为编码Ig肽链的基因是由二种基因组成。并且在胚胎期是彼此分隔的,在B细胞分化发育过程中才彼此拼接在一起。他们是第一个推测真核细胞的基因可能是彼此分离的,必需在细胞分化...
生物学2016年诺贝尔生理学或医学奖
...地利用面包酵母(baker'syeast)找到了细胞自噬所需的基因。通过继续研究,大隅良典阐明了酵母自身内自噬的基本原理,并证明类似的复杂机制也存在于人体细胞内。大隅良典的发现为我们了解细胞是如何循环利用自身成分...
诺贝尔生理学或医学奖