Austin型幼儿脑硫脂病
...内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常热带性口炎性腹泻
...B12吸收不正常者占59%~65%。叶酸吸收不良以致引起大细胞性贫血。根据6位作者576例慢性热带性口炎性腹泻的统计分析,空肠黏膜病变与营养物质的吸收关系密切。空肠有病变者占73%~100%;脂肪吸收障碍占50%~90%;木糖吸收障碍...
疾病;消化内科胆源性慢性胰腺炎
...岛素较为敏感,而对其他降糖药多不敏感。体征:本病常缺乏特异性体征,急性发作期可出现腹膜刺激征、肠梗阻征等。间歇期仅有上腹部轻压痛,消瘦病人有时可扪及增大变硬的胰腺。假性胰腺囊肿形成时,上腹部可扪及一界...
疾病;消化科;肝胆疾病;胆囊疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常腺垂体功能减退症
...素的需要量减少。其他血管病变如风湿性疾病、镰形细胞性贫血、海绵窦栓塞和颈动脉瘤也可引起本病。近年来报道,妊娠或产后可并发自身免疫性淋巴细胞性垂体炎,其病变常于CT扫描发现,活检可见该病变由淋巴细胞浸润所...
疾病;内分泌科先天性色素缺乏
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病维生素B2 缺乏症
拼音:wéishēngsùB2quēfázhèng疾病别名核黄素缺乏病,ariboflavinosis疾病代码ICD:E53.0疾病分类营养科疾病概述维生素B2缺乏症(vitamineB2deficiency)是一种较常见的营养缺乏病,在一些发展中国家,人群中患病率极高。常见的临床症状有阴...
疾病;营养科仑氨西林
...药后可出现嗜酸粒细胞增多、粒细胞减少、血小板减少、溶血性贫血等血液系统反应。6.其他:长期大剂量用药,偶可出现菌群失调,发生二重感染等。也偶可出现维生素B族及维生素K缺乏缺乏症。仑氨西林的用法用量:成人每...
抗生素类;青霉素类;药物粘多糖病
...脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunt...
疾病;儿科蔗糖水溶血试验
...易过筛试验。巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血和免疫性溶血性贫血患者偶呈阳性。原理:蔗糖水溶血试验的原理是:PNH病人红细胞置于等渗蔗糖溶液中,并不发生溶血。但如加入少量同型正常人血清(补体),因PNH病人的红细...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞