巴斯德毕赤酵母表达系统
...细胞中则检测不到AOX。AOX的合成是在转录水平调控的。其基因启动子具有明显的调控功能,可用于调控外源基因的表达。此调控作用是由一般碳源抑制/解抑制及碳源特殊诱导又重机制控制的。外源基因在甲醇以外的碳源中处于...
甲状腺激素抵抗综合症
...不同民族也有不同的发病率。由于甲状腺激素抵抗多数是基因突变,和遗传有关,家族性发病占75%~85%,散发病例占15%~25%,真正后天获得性甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)是极罕见的,有些作者对一些后天性获得性甲状腺激素...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病巴特综合征
...,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病巴特尔综合征
...,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...不同民族也有不同的发病率。由于甲状腺激素抵抗多数是基因突变,和遗传有关,家族性发病占75%~85%,散发病例占15%~25%,真正后天获得性甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)是极罕见的,有些作者对一些后天性获得性甲状腺激素...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...不同民族也有不同的发病率。由于甲状腺激素抵抗多数是基因突变,和遗传有关,家族性发病占75%~85%,散发病例占15%~25%,真正后天获得性甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)是极罕见的,有些作者对一些后天性获得性甲状腺激素...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病慢性特发性低钾血症
...,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病乙型病毒性肝炎
...情较重的慢活肝忌用,否则可使病情恶化。对认为由前C基因突变的HBV感染者,即抗-HBe阳性、HBV-DNA阳性的慢性肝炎,采用大剂量干扰素,疗效不理想。β及γ干扰素对HBV复制疗效不如α-IFN。影响干扰素疗效的因素:①慢活肝优于...
疾病假肥大型肌营养不良
...70。疾病病因本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此...
疾病;儿科2019年诺贝尔生理学或医学奖
...尔-林道综合征(VHL病)。这种遗传疾病会导致遗传性VHL基因突变的家庭罹患某些癌症的风险急剧增加。Kaelin发现,VHL基因编码一种可预防癌症发生的蛋白质。Kaelin还发现缺乏功能性VHL基因的癌细胞会异常高水平表达低氧调节基...
诺贝尔生理学或医学奖