遗传性肾炎
...huánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病...
疾病;肾脏内科青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆骨骺点状发育不良
...先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良世界唐氏综合征日
...着母亲年龄增大而增高,父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育,避免高龄妊娠。唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。:(一)唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,如睑裂...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷先天性鱼鳞癣胎儿
...称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病小儿火棉胶婴儿
...火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状...
疾病;儿科;皮肤疾病家族性出血性肾炎
...rome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病小儿Carini综合征
...火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状...
疾病;儿科;皮肤疾病小儿Seeligman综合征
...火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损症状...
疾病;儿科;皮肤疾病假腺样鳞状细胞癌
...细胞,此种细胞大而淡染,对PAS和阿新蓝染色呈阳性,耐透明质酸酶。诊断检查:主要靠组织病理明确诊断,临床上需与角化棘皮瘤、鳞癌或基底细胞瘤以及光线性角化病相鉴别,但组织病理象不同。治疗方案:(一)手术治疗对...
疾病;皮肤性病科