Krabbe病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病急性化脓性阑尾炎临床路径(2019年版)
...断必须符合ICD-10:K35.901急性化脓性阑尾炎疾病编码。2.当患儿合并其他疾病,但住院期间不需特殊处理,也不影响第一诊断的临床路径实施时,可以进入路径。3.如诊断为穿孔性阑尾炎,坏疽性阑尾炎,不进入本路径。(六)术前...
临床路径;2019年版临床路径;小儿外科临床路径苯酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病克拉贝病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病老年人单纯疱疹病毒性脑炎
...两型,而Ⅰ型是成人和老年人患者的病原体,Ⅱ型是新生患儿的病原体。临床上以Ⅰ型所致脑炎最常见。发病机制:成人常先有皮肤,黏膜单纯疱疹病毒感染,并潜伏于三叉神经半月节或脊神经节内,有时反复出现唇周围或性器...
老年病科;老年人神经精神疾病;老年人中枢神经系统感染;疾病新生儿胎粪吸入综合征临床路径(2019年版)
...棠实用儿科学(第8版)》(人民卫生出版社,2015)。1.患儿多为足月儿,有窒息史,羊水被胎粪污染;2.患儿皮肤、指(趾)甲、脐部被胎粪染黄,生后出现呼吸困难、三凹征、青紫;3.X线胸片显示双肺纹理增多增粗,有斑点状...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径言语和语言发育障碍
...感觉缺损、精神发育迟滞、广泛性发育障碍或环境因素。患儿在某些非常熟悉的场合虽能较好地交流或理解,但不论在何种场合,都表现语言能力有损害。1.语言发育障碍(1)表达性语言障碍:是一种特定语言发育障碍,患儿表达...
疾病;精神科