进行性肌萎缩
...现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌营养不良(BMD)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤...
RBILD
...RBILD的组织纤维化较DIP轻微且局限于细支气管周围,甚至缺如。无肺组织蜂窝样改变。由于巨噬细胞的积聚,有时RBLID易与肺出血综合征相混淆,铁染色阴性有助于RBILD的诊断。呼吸性细支气管炎间质肺病的临床表现:所有呼吸性...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病肝外胆管损伤
...以切断结扎等等。②胆道系统解剖畸形,如胆囊管极短、缺如或其开口在右肝管等,术中若未能识别则可能造成损伤。③炎症严重,局部粘连紧密,解剖不清,术中如操作不慎也会引起误伤。值得引起注意的是有时并无上述客观...
疾病进行性肌营养不良
...现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌营养不良(BMD)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤...
苯酮尿症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病永久植物状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状进行性肌营养不良症
...现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌营养不良(BMD)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病持续性发育状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状类昏迷状态
...态在昏迷之后出现,特点为对周围事物无意识或认知功能缺如,但保持睡眠-觉醒周期。自发动作可出现,对外界刺激会睁眼,但不会说话、不会服从命令。患者貌似清醒,眨眼自如,瞪目凝视或无目的的转动眼球,但无任何意...
疾病;神经内科;常见症状