Sweeley-Klionsky综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病大肠脂肪瘤
...体形态呈黄色圆形分叶状肿块,质软,镜下为成熟的脂肪细胞、纤维间质,瘤组织周围可有炎症细胞浸润,少数脂肪瘤可伴有坏死,溃疡形成以及出血、囊性变。大肠脂肪瘤的病人无明显临床表现,当瘤体较大时,可引起肠梗阻...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;大肠肿瘤肾上腺髓质功能亢进
...髓质是从胚胎神经嵴(外胚层)中移行出来的交感神经胚细胞所形成。这种原始的交感神经细胞有嗜铬酸盐的特性。交感神经胚细胞分化成两类细胞:①交感神经母细胞:成熟后成交感神经节细胞。②嗜铬母细胞:成熟后成嗜铬...
疾病良性上皮组织肿瘤
...房性囊状,囊腔内含粘液纤维腺瘤(fibroadenoma)除腺上皮细胞增生形成腺体外,尚同时伴随大量纤维结缔组织增生,共同构成瘤的实质。本瘤为女性乳腺常见的良性肿瘤。多形性腺瘤(pleomorphicadenoma)由腺组织、粘液样及软骨样...
胸壁软组织肿瘤
...胸壁肿瘤(1)脂肪瘤:为常见的胸壁良性肿瘤,由成熟脂肪细胞组成,有完整包膜,瘤内有纤维束间隔,与皮肤、筋膜相粘连。好发于皮下,亦可见于肌肉间。常发生在背部、颈部肩胛部。通常无症状,多为单发,分硬性和软性两...
疾病;胸外科心包开窗手术
...三个胚胎层分化的组织成分构成的肿瘤。瘤壁由纤毛上皮细胞或鳞状上皮细胞组成,瘤体内含有软骨、牙齿、骨骼肌、平滑肌、唾液腺和室管膜等组织。畸胎瘤可因鳞状上皮细胞恶性变为鳞状细胞癌,或偶由中胚层成分恶性变为...
手术弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病毛发腺瘤
...于真皮内,边界清楚,由嵌于纤维血管性间质内的实性瘤细胞团及多数角囊肿组成,囊壁为嗜酸性细胞,有时在角囊肿与周围嗜酸性细胞之间尚见一层扁平的颗粒细胞。有时只见由嗜酸性细胞组成的细胞岛而中央无角质。角质囊...
疾病;皮肤性病科